Indikationen für die humangenetische Diagnostik
Indikationen humangenetische Diagnostik
Durch das stetig wachsende Verständnis über die Wirkungsweise des menschlichen Genoms ergeben sich für die Humangenetik eine Vielzahl medizinisch interessanter Anwendungsgebiete:
- Bestätigung oder Ausschluss des Vorliegens genetischer Prädispositionen (Polymorphismen) bei Verdacht auf Nahrungsmittelunverträglichkeiten und stoffwechselphysiologischen Dysbalancen (bspw. hereditäre Laktose- und Fruktoseintoleranz; hereditäre Hämochromatose)
- Genetische Risikobewertung des Krankheitseintritts oder -Verlaufs auf der Grundlage des Nachweises prognostischer Marker (z. B. Nachweis der HLA-Merkmale DQ2 und DQ8 bei Verdacht auf gluteninduzierte Enteropathie (Zöliakie) sowie bestimmter HLA-DRB1-Varianten und HLA-Cw6 bei Verdacht auf rheumatoide bzw. psoriatische Arthritis; hereditäre α1-Antitrypsin-Defizienz als Risiko-Marker einer chronisch obstruktiven, pulmonalen Erkrankung (COPD) oder einer Leberzirrhose)
- Pharmakogenetische Abklärung des Vorliegens bekannter allelischer Risikovarianten vor Applikation definierter Therapie-Schemata (z. B. Ausschluss der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Exon 14 Skipping Mutation bei geplanter 5-Fluorouracil (5-FU)-Gabe im Rahmen der 5-FU-basierten Chemotherapie des Kolonkarzinoms)
- Genetische Erfolgsbewertung des Therapieansprechens auf der Grundlage des Nachweises prädiktiver Marker (IL28B-C/TDimorphismus zur Voraussage der Wirksamkeit der PEG-Interferon α(IFN α)/Ribavirin Standard-Therapie im Rahmen der HCVInfektion)
Die moderne Molekulardiagnostik leistet heute im Rahmen humangenetischer Fragestellungen einen vielfältigen Beitrag zur Ergänzung der medizinisch-klinischen Diagnostik und des „Disease“-Managements🔗.
Die humangenetische Diagnostik befasst sich mit der Untersuchung von genetischen Veränderungen beim Menschen, die für bestimmte Erkrankungen oder genetische Merkmale verantwortlich sein können. Diese Diagnostik umfasst eine Vielzahl von Techniken, die zur Identifizierung von genetischen Variationen eingesetzt werden, einschließlich DNA-Sequenzierungsverfahren, Sondentechniken, Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und arraybasierte Technologien.
Humangenetische Diagnostik wird häufig eingesetzt, um genetische Ursachen für Krankheiten zu identifizieren, pränatale Diagnosen durchzuführen, genetische Risiken für bestimmte Erkrankungen abzuschätzen, bei der Auswahl der richtigen Therapie zu helfen oder genetische Beratung zu bieten.
Beispiele für genetische Tests umfassen die Testung auf genetische Mutationen im Zusammenhang mit erblichen Krebserkrankungen, Zystischer Fibrose, erblichen Stoffwechselerkrankungen, genetischen Formen von Herzerkrankungen oder neurologischen Krankheiten wie Huntington-Krankheit oder Muskeldystrophien.