Durch das stetig wachsende Verständnis über die Wirkungsweise des menschlichen Genoms ergeben sich für die Humangenetik eine Vielzahl medizinisch interessanter Anwendungsgebiete:

• Bestätigung oder Ausschluss des Vorliegens genetischer Prädispositionen (Polymorphismen) bei Verdacht auf Nahrungsmittelunverträglichkeiten und stoffwechselphysiologischen Dysbalancen (bspw. hereditäre Laktose- und Fruktoseintoleranz; hereditäre Hämochromatose)
• Genetische Risikobewertung des Krankheitseintritts oder -Verlaufs auf der Grundlage des Nachweises prognostischer Marker (z. B. Nachweis der HLA-Merkmale DQ2 und DQ8 bei Verdacht auf gluteninduzierte Enteropathie (Zöliakie) sowie bestimmter HLA-DRB1-Varianten und HLA-Cw6 bei Verdacht auf rheumatoide bzw. psoriatische Arthritis; hereditäre α1-Antitrypsin-Defizienz als Risiko-Marker einer chronisch obstruktiven, pulmonalen Erkrankung (COPD) oder einer Leberzirrhose)
• Pharmakogenetische Abklärung des Vorliegens bekannter allelischer Risikovarianten vor Applikation definierter Therapie-Schemata (z. B. Ausschluss der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Exon 14 Skipping Mutation bei geplanter 5-Fluorouracil (5-FU)-Gabe im Rahmen der 5-FU-basierten Chemotherapie des Kolonkarzinoms)
• Genetische Erfolgsbewertung des Therapieansprechens auf der Grundlage des Nachweises prädiktiver Marker (IL28B-C/TDimorphismus zur Voraussage der Wirksamkeit der PEG-Interferon α(IFN α)/Ribavirin Standard-Therapie im Rahmen der HCVInfektion)

Die moderne Molekulardiagnostik leistet heute im Rahmen humangenetischer Fragestellungen einen vielfältigen Beitrag zur Ergänzung der medizinisch-klinischen Diagnostik und des „Disease“-Managements🔗.