Indikationen für die humangenetische Diagnostik

Indikationen für die humangenetische Diagnostik

Durch das stetig wachsende Verständnis über die Wirkungsweise des menschlichen Genoms ergeben sich für die Humangenetik eine Vielzahl
medizinisch interessanter Anwendungsgebiete:

  • Bestätigung oder Ausschluss des Vorliegens genetischer Prädispositionen (Polymorphismen) bei Verdacht auf Nahrungsmittelunverträglichkeiten und stoffwechselphysiologischen Dysbalancen (bspw. hereditäre Laktose- und Fruktoseintoleranz; hereditäre Hämochromatose)
  • Genetische Risikobewertung des Krankheitseintritts oder -Verlaufs auf der Grundlage des Nachweises prognostischer Marker (z. B. Nachweis der der HLA-Merkmale DQ2
    und DQ8 bei Verdacht auf gluteninduzierte Enteropathie (Zöliakie) sowie bestimmter HLA-DRB1-Varianten und HLA-Cw6 bei Verdacht auf rheumatoide bzw. psoriatische
    Arthritis; hereditäre α1-Antitrypsin-Defizienz als Risiko-Marker einer chronisch obstruktiven, pulmonalen Erkrankung (COPD) oder einer Leberzirrhose)
  • Pharmakogenetische Abklärung des Vorliegens bekannter allelischer Risikovarianten vor Applikation definierter Therapie-Schemata (z. B. Ausschluss der Dihydropyrimidin-
    Dehydrogenase (DPD) Exon 14 Skipping Mutation bei geplanter 5-Fluorouracil (5-FU)-Gabe im Rahmen der 5-FU-basierten Chemotherapie des Kolonkarzinoms)
  • Genetische Erfolgsbewertung des Therapieansprechens auf der Grundlage des Nachweises prädiktiver Marker (IL28B-C/TDimorphismus zur Voraussage der Wirksamkeit
    der PEG-Interferon α(IFN α)/Ribavirin Standard-Therapie im Rahmen der HCVInfektion)

Die moderne Molekulardiagnostik leistet heute im Rahmen humangenetischer Fragestellungen einen vielfältigen Beitrag zur Ergänzung der medizinisch-klinischen Diagnostik und des „Disease“-Managements.

 

 

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